El Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) está avanzando en la identificación de enfermedades raras a través del Programa SpainUDP, creado en 2013. Este programa coordina la investigación de casos clínicos complejos para facilitar diagnósticos que mejoren la calidad de vida de los pacientes. En el Día Mundial de las Personas Sin Diagnóstico, se destaca la importancia de continuar con esta labor, ya que muchas personas esperan años por un diagnóstico adecuado. Desde su inicio, SpainUDP ha evaluado 647 casos y ha logrado diagnósticos genéticos en casi la mitad de ellos. La incorporación de tecnologías avanzadas como el mapeo óptico del genoma y la secuenciación del genoma está revolucionando el análisis clínico y genético, abriendo nuevas vías para identificar patologías previamente sin diagnóstico.
El Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), a través de su Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), ha estado implementando un programa destinado a mejorar el diagnóstico de patologías poco comunes que son especialmente difíciles de identificar. El Programa SpainUDP, establecido en 2013, se encarga de coordinar la investigación y el análisis de casos clínicos complejos, lo cual es crucial para superar barreras clínicas, sanitarias y sociales.
El Día Mundial de las Personas Sin Diagnóstico, celebrado cada 29 de abril, complementa el Día Mundial de las Enfermedades Raras (28 de febrero) y sirve como una plataforma para resaltar la necesidad urgente de continuar con la investigación que facilite la identificación de estas patologías. Según Eva Bermejo, directora del IIER-ISCIII, «muchas personas afectadas y sus familiares enfrentan años e incluso décadas esperando que la ciencia logre identificar la enfermedad que explique su condición». La falta de un diagnóstico adecuado no solo dificulta el acceso a tratamientos efectivos, sino que también deteriora la calidad de vida y representa una significativa barrera sociosanitaria.
Desde su creación hace 13 años, el Programa SpainUDP ha recibido un total de 647 propuestas para casos clínicos complejos. En colaboración con especialistas clínicos, se busca acelerar los diagnósticos y mejorar la calidad de vida de los pacientes. De las propuestas recibidas, más del 58% han sido aceptadas para estudio, y más del 60% (227 casos) ya han sido completamente evaluados. De estos análisis, casi la mitad (108) han logrado finalmente un diagnóstico genético, alcanzando un notable 52,5% en casos pediátricos.
Estos logros son fruto de una extensa red de colaboraciones tanto nacionales como internacionales. A nivel nacional, los clínicos implicados en la atención a estos pacientes brindan un apoyo esencial al programa desde el Sistema Nacional de Salud. A nivel internacional, el partenariado europeo ERDERA ha comenzado este año un proceso sistemático para reanalizar casos sin diagnóstico en toda Europa, incluyendo aquellos del Programa SpainUDP. Esta iniciativa permite reevaluar datos genéticos utilizando nuevos conocimientos y herramientas tecnológicas, aumentando así las posibilidades diagnósticas.
En los últimos años, el IIER-ISCIII ha incorporado tecnologías avanzadas en el análisis clínico y genético. Entre las innovaciones más recientes se encuentran el mapeo óptico del genoma (OGM), la secuenciación del genoma mediante lecturas largas (long-read sequencing) y estudios específicos sobre genes RNU, que se han identificado como causas frecuentes en síndromes del neurodesarrollo. Estos avances han permitido alcanzar diagnósticos en casos previamente irresolutos.
El Programa SpainUDP también integra diversas estrategias para evaluar nuevos genes potencialmente causantes de enfermedades aún desconocidas. En esta línea, bajo la dirección de Maria José Barrero, se desarrollan modelos celulares in vitro y organoides artificiales que simulan órganos reales para realizar pruebas específicas. Asimismo, en la Unidad de Modelos de Enfermedad en Drosophila, liderada por Sergio Casas, se investigan variantes genómicas y su funcionalidad mediante avatares creados en este organismo.
Las coordinadoras del Programa SpainUDP destacan que estos avances evidencian que incluso después de años sin respuestas claras, la investigación científica continua puede abrir nuevas vías hacia diagnósticos definitivos. Aunque para muchas personas encontrar una respuesta puede llevar tiempo, cada avance investigativo acerca más a los pacientes al final de su búsqueda por un diagnóstico adecuado.
| Cifra | Descripción |
|---|---|
| 647 | Propuestas de casos clínicos complejos recibidas |
| 373 | Propuestas aceptadas (casi un 58% del total) |
| 227 | Casos completamente evaluados |
| 108 | Diagnósticos genéticos logrados |
| 52.5% | Porcentaje de casos pediátricos diagnosticados |