Neumólogos del Hospital Universitario de Getafe han descubierto una nueva variante genética del déficit de alfa-1 antitripsina, llamada 'Pi Getafe', que aumenta el riesgo de enfermedades respiratorias y hepáticas.
Neumólogos del Hospital Universitario de Getafe, que forma parte de la red pública de salud de la Comunidad de Madrid, han descubierto una nueva variante genética del déficit de alfa-1 antitripsina, conocida como ‘Pi Getafe’. Esta enfermedad genética, a menudo infradiagnosticada, incrementa el riesgo de desarrollar afecciones respiratorias y hepáticas. El hallazgo ha sido publicado en la revista Respiratory Research, destacando así el compromiso del hospital con la investigación y el diagnóstico temprano de enfermedades respiratorias poco comunes.
Según el Dr. Leonardo Saldaña Pérez, neumólogo y líder de la consulta monográfica sobre Enfermedad Pulmonar Obstructiva Crónica (EPOC) en el hospital, la identificación de esta variante del Gen Serpina1 “genera mayor conocimiento sobre las alteraciones genéticas clínicamente relevantes”. Esto no solo permite detectar a pacientes que desconocen su condición, sino que también abre nuevas oportunidades para investigar posibles estrategias terapéuticas.
El déficit de alfa-1 antitripsina se produce cuando el cuerpo no produce suficiente cantidad de esta proteína esencial, lo que resulta en una menor protección pulmonar frente a agresiones externas como el tabaco y otros contaminantes ambientales. Esta afección está asociada principalmente con diversas patologías respiratorias, incluyendo EPOC, enfisema pulmonar precoz, bronquiectasias y asma difícil de controlar, así como con varias enfermedades hepáticas.
Beneficios potenciales para los pacientes
La detección temprana del déficit puede ayudar a prevenir complicaciones tanto respiratorias como hepáticas. Además, permite implementar medidas preventivas como evitar el tabaquismo y otros tóxicos inhalados e identificar a familiares que puedan estar afectados mediante programas de cribado genético. Este avance también podría facilitar un diagnóstico más preciso para aquellos pacientes con enfermedades respiratorias cuya causa no ha sido claramente establecida o cuya evolución clínica es inesperada.
A medida que se continúan realizando descubrimientos en este campo, se espera que estos hallazgos contribuyan al desarrollo de nuevas estrategias terapéuticas enfocadas en las alteraciones moleculares relacionadas con el déficit de alfa-1 antitripsina. El Servicio de Neumología del Hospital Universitario de Getafe está involucrado en proyectos investigativos y programas destinados al despistaje familiar, lo cual es fundamental para ampliar el entendimiento sobre estas patologías y mejorar las estrategias clínicas para su manejo y tratamiento.