IMPaCT Genómica eleva un 30% la tasa diagnóstica en enfermedades raras

El Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) celebró la III Jornada de la Infraestructura IMPaCT de Medicina de Precisión, dedicada a repasar el trabajo de sus tres programas —Medicina Predictiva/Cohorte, Medicina Genómica y Ciencia de Datos— y a presentar resultados de proyectos de Medicina Personalizada vinculados a IMPaCT. Estas investigaciones están asociadas a una de las convocatorias de la Acción Estratégica en Salud (AES) del ISCIII, principal herramienta de financiación de la investigación en salud en España.

El encuentro, realizado un año más con la colaboración de la Fundación Española para la Ciencia y la Tecnología (FECYT), fue inaugurado por la directora del ISCIII, Marina Pollán, y clausurado por la subdirectora de Terapia Celular del Instituto, María José Buitrago. La jornada completa está disponible en el canal de YouTube del ISCIII.

Los tres programas de IMPaCT y sus avances

La conferencia inaugural estuvo a cargo de Astrid Moura Vicente, del Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge de Portugal, y se centró en la iniciativa 1+ Million Genomes (1+MG). En este proyecto europeo participa España, con coordinación del ISCIII y presencia de la Infraestructura IMPaCT. Su objetivo es consolidar el acceso seguro y transfronterizo a datos genómicos y clínicos para seguir impulsando la investigación biomédica y la medicina personalizada.

En distintas sesiones, los tres programas repasaron su actividad desde 2021, sus logros, sus objetivos a corto plazo y el trabajo conjunto para integrar sus capacidades. Intervinieron sus coordinadores: Beatriz Pérez Gómez, por Cohorte; Salvador Capella, por Data; y Ángel Carracedo, por Genómica. El Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER-ISCIII) coordina Cohorte y Genómica, mientras que el Barcelona Supercomputing Center – Centro Nacional de Supercomputación (BSC-CNS) coordina IMPaCT Data.

IMPaCT Cohorte ha reclutado más de 40.000 participantes y dispone de 51 nodos abiertos en España. El programa ha recogido datos y más de 34.000 muestras biológicas, que facilitarán futuras investigaciones sobre la salud de la población española.

IMPaCT Genómica cuenta con tres centros de secuenciación para realizar estudios genéticos de alta complejidad y colabora con más de 100 hospitales de todas las comunidades autónomas. Entre sus resultados, el programa ha permitido incrementar un 30% la tasa diagnóstica en enfermedades raras.

IMPaCT Data reúne a 29 grupos de investigación y desarrolla una plataforma digital para integrar y gestionar datos clínicos, genómicos, moleculares y de imagen médica. También ha creado herramientas y recomendaciones para facilitar el trabajo de la comunidad investigadora en ciencia de datos aplicada a la medicina de precisión.

Proyectos y debates sobre la aplicación de la medicina de precisión

La jornada incluyó la presentación de proyectos de medicina de precisión aplicados a enfermedades cardiovasculares, patologías inflamatorias, neurodegeneración y farmacogenética. Además, se celebraron dos mesas redondas.

La primera abordó la seguridad en la investigación biomédica y destacó la importancia de la ciencia abierta, con representantes de FECYT, la Universidad Carlos III y el ISCIII. En la segunda participaron representantes del Ministerio de Sanidad, la Plataforma de Organizaciones de Pacientes, la Federación Española de Enfermedades Raras y la Asociación Española contra el Cáncer. El debate se centró en el impacto de IMPaCT en la cartera de Servicios del Sistema Nacional de Salud y en pacientes y ciudadanía.

En la sesión de conclusiones, María José Buitrago señaló que la jornada había mostrado la consolidación de la Infraestructura IMPaCT como motor para desarrollar la medicina de precisión en España. También destacó la importancia de vincularla con proyectos de investigación capaces de fomentar la implantación de diagnósticos y terapias personalizadas en el Sistema Nacional de Salud.

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