Investigadores del Clínico y La Paz, descubren nuevos factores genéticos que influyen en la enfermedad celiaca

Un equipo de investigadores de los hospitales Clínico San Carlos y La Paz, liderado por el Dr. Emilio Gómez de la Concha, Jefe del Servicio de Inmunología Clínica del Hospital Clínico San Carlos, en estrecha colaboración con la Dra. Isabel Polanco, Jefe del Servicio de Gastroenterología Pediátrica del Hospital Universitario La Paz, han participado en un estudio multicéntrico a nivel internacional que ha revelado que hay un elevado número de factores genéticos implicados en la enfermedad celiaca.

Esta patología tiene una base genética en la que el principal factor de riesgo genético se conoce desde hace décadas; sin embargo, en este trabajo se ha descubierto la participación de diversos genes adicionales. Este hallazgo permite apuntar a posibles procesos específicos de la respuesta inmunitaria que pueden estar alterados y abre el camino a nuevos estudios enfocados en este sentido.

Participación de más de 25.000 personas
Este trabajo, en el que han colaborado grupos de investigación de nueve países, es el mayor que se ha hecho en esta enfermedad ya que se ha realizado en más de 9.000 enfermos y más de 16.000 sujetos sanos.

Publicado en la revista Nature Genetics, el estudio se ha basado en la realización de un barrido genómico sin hipótesis previa analizando cientos de miles de marcadores genéticos y ha permitido confirmar el papel en la enfermedad celíaca de las 14 regiones génicas previamente descritas, pero sobre todo ha permitido añadir trece nuevas regiones a este conjunto, así como apuntar la posible implicación de otras trece. La mayoría de estas regiones contienen genes con un importante papel en la respuesta inmunológica, que en algunos casos parecen participar en las mismas rutas o procesos.

Implicación en otras enfermedades
Se ha observado también que muchos de los genes descubiertos parecen ser importantes en otras enfermedades como la diabetes tipo 1, la artritis reumatoide o la enfermedad inflamatoria intestinal, como ya habían apuntado estudios previos. Parece por tanto que existen ciertos mecanismos comunes que se encuentran alterados en distintas enfermedades autoinmunes o inflamatorias, lo que hace que los hallazgos de este nuevo trabajo puedan suponer también un avance en estas enfermedades.

El trabajo, diseñado y dirigido por los doctores David van Heel y Cisca Wijmenga, de la Universidad Queen Mary de Londres (Reino Unido) y la Universidad de Groningen (Paises Bajos), respectivamente, contó con la participación de 6 investigadores españoles: los Dres. Emilio Gómez de la Concha, Elena Urcelay, Concepción Núñez, Miguel Fernández-Arquero y Bárbara Dema, todos del Servicio de Inmunología Clínica del Hospital Clínico San Carlos; y la Dra. Isabel Polanco del Servicio de Gastroenterología Pediátrica del Hospital Universitario La Paz. Este equipo cuenta con una amplia trayectoria de quince años en la realización de estudios genéticos en esta patología.

Una enfermedad causada por la ingesta de gluten
La enfermedad celíaca es una de las enfermedades con un componente autoinmune más frecuente, estimándose que afecta a más del 1% de la población general. Esta patología, que se diagnostica principalmente en la infancia, es causada por la ingesta de gluten en personas que presentan una predisposición genética y el tratamiento es claro y eficaz en la gran mayoría de los pacientes, con el estricto seguimiento de una dieta libre de gluten.