El Hospital 12 de Octubre dedica más de un millón de euros a investigar enfermedades raras

Un equipo de 20 profesionales del Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre de la Comunidad de Madrid (i+12) --incluyendo investigadores principales, asociados y personal de apoyo-- desarrolla en la actualidad 11 proyectos de investigación centrados en enfermedades raras: mitocondriales y neuromusculares, con una dotación económica conjunta que supera el millón doscientos mil euros.

Tres de ellos forman parte de la Acción Estratégica en Salud del Plan Nacional de I+D+i y tienen un financiación de casi 700.000 euros en total, incluyendo dotación de personal investigador. Uno está centrado en la investigación de los mecanismos moleculares y celulares que se ven alterados en las neuropatías mitocondriales infantiles y del adulto; otro en la identificación de las bases genéticas y fisiopatológicas de trastornos
multisistémicos que producen un defecto enzimático mitocondrial y, un tercero, en el estudio de la función mitocondrial en ratones en un modelo de Esclerosis Lateral Amiotrófica -ELA-.

Además de éstos, se desarrollan otros con fuentes de financiación pública dedicados también a la investigación en enfermedades mitocondriales y ELA, junto a varios ensayos clínicos independientes de la industria farmacéutica.

El Grupo de Investigación de Enfermedades Mitocondriales y Neuromusculares del Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre (i+12) participa también en el CIBER de Enfermedades Raras –CIBERER- y coordina un interesante proyecto con el que se pretende estandarizar y aumentar el grado de automatización de metodologías que permitan un diagnóstico más rápido y eficaz en pacientes con sospecha de alternaciones del ADN mitocondrial, con el fin de transferir estas acciones a la cartera de servicios del Sistema Nacional de Salud.

Otros dos proyectos, con financiación privada de la Fundación Mutua Madrileña y la Fundación Isabel Gemio, están dedicados respectivamente a la investigación de las mutaciones del ADN mitocondrial en encefalomiopatías mitocondriales y al estudio de terapias en fase preclínica de las distrofias musculares.